USP6探针解读

USP6（也称为TREl7）即泛素特异性蛋白酶（ubiquitin-specific protease，USB），最早作为一种癌基因在Ewing肉瘤DNA的转染实验中被发现，主要起着细胞内运输、细胞转化和炎症信号的作用。USP6位于第17号染色体p13位点上，仅在正常睾丸组织中表达。目前发现的易位伙伴基因包括MYH9、CDH11、ZNF9、COL1A1、TRAP150 和CMD。其探针位置如下:

USP6

临床意义

  • 可用于诊断结节性筋膜炎。结节性筋膜炎是软组织常见的假肉瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维肉瘤、黏液性纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又称为假肉瘤性筋膜炎。结节性筋膜炎主要与纤维瘤病、纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤黏液瘤等鉴别。近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，结束了其长达多年是反应性还是肿瘤性病变的争议。
  • 同时，相似的USP6重排还在骨化性肌炎和原发动脉瘤性骨囊肿（aneurysmal bone cyst，ABC）和软组织ABC中被发现，这些疾病有相似的自限性病程。USP6基因重排仅见于75％的原发动脉瘤样骨囊肿，在继发性动脉瘤样骨囊肿中未发现USP6基因重排。