SS18探针解读

滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）特征性的t (X ;18)(P11.2;q ll.2)染色体易位，导致18号染色体上的SS18基因（以前称为SYT基因）与X染色体上的滑膜肉瘤X (SSX)基因SSX1、SSX2 或SSX4融合，几乎所有SS均有SS18- SSX融合基因，至今仍未在其他肿瘤病变中检测到这种染色体易位。其探针位置如下：

SS18

临床意义

  • 应用于滑膜肉瘤的辅助诊断。滑膜肉瘤多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性。70%病例发生于四肢深部软组织，特别是大关节附近；15%发生于躯干。瘤组织可具有双向分化或单相分化的组织学特征。
  • 95%的病例具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体异位，产生SYT-SSX融合性基因。2/3的滑膜肉瘤为SYT-SSX1融合，1/3为SYT-SSX2融合，仅少数为SYT-SSX4融合。双相型滑膜肉瘤多为SYT-SSX1融合，而单相型两种融合均有。