PDGFB探针解读

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP）发病的分子机制是DFSP中存在17号染色体和22号染色体易位及额外环状染色体，导致17号染色体上的I型A1胶 原基因（collagen type I a gene，COL1A1）同22号染色体上血小板衍生的生长因子8链 基 因 (platele-derived growth factor B-chain gene，PDGFB)相融合，发生分子结构重排，产生 COL1A1/PDGFB融合基因，COL1A1/PDGFB融合基因是DFSP特异性、唯一的融合基因，在其他肿瘤中未检测到该基因。其探针位置如下：

PDGFB

临床意义

  • 隆突性皮肤纤维肉瘤又称为渐进性、复发性皮肤纤维肉瘤，此瘤复发率高（20%-50%），但罕见转移。主要见于成人；男性多于女性；好发于躯干，常伴有CD34高表达。2013版WHO分类中将纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤归为恶性（ICD-3）。
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤形态多样，常见者有经典型隆突性皮肤纤维肉瘤、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤伴肌样分化、斑块样隆突性皮肤纤维肉瘤、纤维肉瘤性隆突性皮肤纤维肉瘤。特别是在一些少见亚型中（如萎缩型、斑块型）亚型，组织学诊断比较困难，FISH探针可很好地辅助诊断。
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变：出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体，形成COL1A1-PDGFB融合基因，这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合（t(17;22)(q21;q13)）多见于成年人，术后复发率高。一篇大宗文献显示，在确诊为皮隆突的185例中有178例为FISH阳性，疑似病例（probable）中为91%（104/114）FISH阳性，可能病例（possible）中为81%（91/112）FISH阳性。