TFEB基因断裂探针

TFEB探针解读

细胞功能调控的重要转录因子，其探针位置如下：

临床意义

• 2016版《WHO泌尿男性生殖系统肿瘤分类》新增了遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌（HLRCC-RCC）、MiT家族易位性肾细胞癌（包括Xp11易位型肾细胞癌和t（6;11）易位型肾细胞癌）等6种肾脏肿瘤类型。
• t（6;11）易位导致MALAT1和TFEB基因形成融合。形态学上为双向性，IHC表达TFEB、HMB45、MelanA和cathepsin K。该肿瘤具有惰性的生物学行为，50例报道中仅4例出现转移。
• TFEB易位肾癌具有经典的形态学特征：假菊形团样结构、两种细胞、基底膜样物质、砂粒体、色素等。t(6;11)肾癌与Xp11 RCC形态学上有重叠，其形态也可以类似于其他肾肿瘤，包括透明细胞癌、嫌色细胞癌和上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。