TFE3探针解读

TFE3基因定位于X染色体断臂,在正常细胞均有微弱的表达,在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和ASP/TFE3基因融合腺泡状组织肉瘤中弥漫性强阳性。其探针位置如下:

TFE3

临床意义

  • Xp11.2易位性肾癌区别于其它一般肾癌,对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感,临床常表现肾周淋巴结转移。此类型中TFE3蛋白也呈高表达,但其特异性只有79%,在颗粒细胞肿瘤、肾上腺皮质癌、血管周上皮样细胞瘤和高级别黏液纤维肉瘤等肿瘤中也会出现高表达,部分研究显示,舒尼替尼(Sunitinib)有利延长无进展生存期;
  • Xp11.2 易位型肾细胞癌常见于儿童(约占1/3),成人中少见。发现时多数已是进展期。尚无特异性影像学特征的报道;