DDIT3探针解读

DDIT3基因定位于12号染色体q13区域，编码CCAAT增强子结合蛋白（C/EBP成员）转录因子家族。该蛋白质的功能是通过形成与其他C/EBP成员体显性负抑制剂并防止其DNA结合活性。蛋白质与脂肪细胞和红细胞的生成，是通过内质网应激激活，并促进细胞凋亡。其探针位置如下：

DDIT3

临床意义

  • 95%圆细胞/黏液状脂肪肉瘤患者中DDIT3基因可与FUS基因或EWS基因发生相互易位。 用于辅助诊断原细胞/粘液性脂肪肉瘤。