1p/19q探针解读

染色体1p/19q缺失是指细胞中一条1号染色体短臂或/和一条19号染色体长臂发生缺失。目前认为1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的分子特征，是其诊断性分子标志物。其探针位置如下：

1p19q

临床意义：

  • 1p/19q共缺失在II级和III级少突胶质细胞瘤中发生率分别为80%-90%和50%-70%；间变性少突胶质细胞瘤中为50%-70%；少突星形细胞瘤中为30%-50%；间变性少突星形细胞瘤中为20%-30%。很多医院行1p19q检测的肿瘤为具有少突胶质细胞瘤形态特征，而不管是II级还是III级，也不管是“纯”的少突胶质细胞瘤还是“混合型”的少突星形细胞瘤；
  • 1p/19q共缺失与1p或19q单独缺失的临床意义不同。2016年NCCN指出，1p/19q共缺失的间变少突胶质细胞瘤和间变少突星形细胞瘤不能单纯化疗。单缺失或无缺失的患者却仍可选择单纯化疗。在1p/19q共缺失患者中出现1p/19q多体，常伴有更短的无疾病进展生存期和总生存期，且与肿瘤分级无关；
  • 1p/19q是否缺失与放射学是否出现假性进展相关。有研究显示，1p/19q无缺失组假性进展率是缺失组的10倍；