MYCN探针解读

MYC癌基因家族中的MYCN可参与细胞生长、凋亡、肿瘤浸润与转移等多种生理和病理过程，与NB的发生、发展密切相关。在正常成人体细胞内，MYCN癌基因以单倍体状态存在于第2号染色体短臂末端，其作用是缩短细胞生长周期，促进细胞增殖，抑制细胞分化、凋亡或程序性死亡。在NB细胞内，MYCN癌基因可以编码具有转录因子活性的核DNA结合磷蛋白，参与肿瘤细胞的生长与分化的调控。其探针位置如下：

MYCN

临床意义

  • 《外周神经母细胞性肿瘤病理诊断共识》（2017）指出，NMYC(MYCN）基因扩增为常规检测项目，使用范围包括：NB（神经母细胞瘤）、GNBi（节细胞性神经母细胞瘤混杂型）、GNBn（节细胞性神经母细胞瘤结节型）。
  • 约25%神经母细胞瘤患者中出现扩增，与NB的浸润、转移和不良预后密切相关。
  • 基因过度表达会阻断细胞的分化、生长增殖，MYCN基因扩增将会导致肿瘤细胞的恶性增殖。