MSI微卫星不稳定检测

MSI定义

微卫星（microsatellite）是一种短串联重复序列，重复单位在1-6bp，每一重复单 位发生若干次重复，使整个重复序列达到几十至几百个bp。微卫星不稳定是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。微卫星不稳定性示意图如下：

MSI与癌症关系及相关的癌症

MSI是导致结直肠癌发生的一个重要因素，15-20%的结直肠癌都是由MSI引起，包括遗传性非息肉病性结直肠癌（又称Lynch综合征）和散发性MSI（+）CRC。2018年NCCN指南指出所有结肠患者建议进行MMR或MSI检测；MSI-H在很多实体瘤中都存在，如子宫内膜癌（22%-33%）、结直肠癌（15%-20%）、胃癌22%、卵巢癌（10%）、头颈癌（3%）、肝癌（16%）、黑色素瘤（11%）等。

MSI微卫星不稳定主要检测“贝斯塔”标记物，即检测癌组织和胚细胞中的Bat-25、Bat-26、D5S346、D2S123、D17S250位点是否一致。

MSI微卫星不稳定及用药

• 对于MSI-H肿瘤的II期CRC患者，3/4级分化（低分化）不再认为是高危因素。
• II期CRC患者中， MSI-H者辅助化疗无生存优势，5年DFS显著缩短。
• MSI-H的II期患者，5-FU辅助化疗无生存获益，对患者不利。
• MSI-H晚期的结直肠癌患者，建议使用免疫治疗单抗。
• 筛查Lynch综合征，Lynch综合征患者及其家属进行早期相关干预。

参考文献

1. 中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南（2018）
2. NCCN临床实践指南：结直肠癌（2018.V2）
3. NCCN临床实践指南：子宫内膜癌（2018.V2）