概述

C-kit是原癌基因的蛋白产物，为III型跨膜蛋白酪氨酸激酶生长因子受体蛋白，结构和功能上与血小板源性生长因子、巨噬细胞集落刺激因子密切相关。该基因位于染色体4q11-12。蛋白产物KIT，是干细胞因子（肥大细胞生长因子）的受体。80- 100%胃间质肉瘤(GIST)CD117+，可与Dog-1、CD34联合应用,近年研究，CD117作为胃间质肉瘤(GIST)免疫组化检查特异性标记物，可用于临床指导GIST患者个性化的靶点药物(格列卫)治疗。CD117还可以用于鉴别淋巴瘤中肥大细胞发生的肿瘤，和作为部分睾丸生殖细胞瘤的标记物。

染色定位

细胞质/细胞膜

免疫组化表达

正常组织：

CD117-1

肿瘤组织：

  • 80-100%的胃肠道间质瘤
  • 黑色素瘤
  • 部分生殖细胞肿瘤
  • 部分急性髓细胞性白血病
  • 部分皮肤纤维瘤、血管肉瘤和Ewing肉瘤
  • 一篇摘要中报道肉瘤有18%的阳性率，滑膜肉瘤恒定阳性
  • ALL/LBL罕见阳性

诊断应用

  • 胃肠道间质瘤（与CD34、DOG1等联合使用）胞浆或核旁阳性
  • 肥大细胞病：CD117可用于肥大细胞肿瘤和淋巴瘤的鉴别，但是，急性髓细胞白血病可能会有CD117染色
  • 生殖细胞肿瘤：生精小管内生殖细胞肿瘤和精原细胞瘤是细胞膜着色，而非精原细胞瘤型生殖细胞肿瘤则是胞质着色
  • 嗜酸性肾肿瘤的鉴别诊断：肾细胞癌颗粒细胞亚型、肾嫌色细胞癌和肾嗜酸细胞瘤
  • 评估结肠慢传输性便秘中Cajal间质细胞的密度

CD117