概述

BRCA1是BRCA1基因产物，该基因位于染色体17q21，通过参与细胞内DNA修复、 mRNA转录、细胞周期调节和蛋白质的合成而发挥抑癌作用。研究表明BRCA1基因突变与家族性乳腺癌和卵巢癌的关系明确，约有40%- 50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1基因突变引起，主要用于乳腺癌和卵巢癌的研究。识别特定的BRCA1缺失在肿瘤早期筛查、诊断和预后判断有着重要意义。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：卵巢高级别浆液性癌
  • 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：乳腺浸润性导管癌，高级别
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：乳腺浸润性导管癌，低级别、乳腺小管癌
  • 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：乳腺小管小叶癌、乳腺筛状癌、乳腺浸润性小叶癌

诊断应用

  1. 卵巢高级别浆液性癌(+)的鉴别诊断；
  2. 卵巢癌与乳腺癌易感基因检测，免疫组织化学染色无临床意义。

BRCA1