BRAF V600E基因解读
BRAF 基因编码丝/苏氨酸特异性激酶，是 RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK信号通路最为关键的激活因子，参与调控细胞内多种生物学事件，如细胞生长、分化和凋亡等。在多种人类恶性肿瘤中，如恶性黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌及胰腺癌等均存在不同比例的 BRAF 突变。BRAF突变主要有两种类型：a、11%位于exon11上的甘氨酸环，如G463、G465、G468 等的点突变；b、89％的突变发生在 exon15 上的激活区，其中约 92％位于第 1799 核苷酸上，T 突变为 A(T1799A)，导致其编码的缬氨酸由谷氨酸取代(V600E)。
临床意义：
- 诊断：甲状腺癌，PTC的辅助诊断；
- 术前：甲状腺癌，术前手术风险评估及手术方案的选择；
- 预后：甲状腺癌，预后不良的标记；
- 靶向药物治疗：甲状腺癌，Motasenib, sorafenib(多吉美), sunitinib（舒尼替尼）, vandetanib, axitinib, pazopanib。其中BRAF V600在PTC中的突变率高达80%-90%。
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