概述
WT1位于染色体11p13，分子量52-62kDa。主要在泌尿生殖器官的发育中起作用。胎儿和成人肾脏、发育中的卵巢和睾丸阳性。输卵管和卵巢表面上皮细胞为阳性，而子宫内膜和宫颈上皮为阴性。在非上皮细胞中间皮细胞和雌性生殖道的基质细胞、睾丸非生发细胞和肾（足细胞）、CD34+骨髓干细胞、胎儿脾脏可见阳性。在上皮性肿瘤中，核WT1在卵巢浆液性癌、腹膜浆液性癌、卵巢转移癌、约一半的卵巢子宫内膜癌（2级和3级）和后肾腺瘤阳性。在非上皮性肿瘤中，核WT1在绝大多数恶性间皮瘤和性索-间质瘤中强表达。在促纤维化的小圆细胞瘤（DSRCT）中为核周细胞质染色，腺泡状横纹肌肉瘤中为细胞质染色。
染色定位
细胞核/核周/细胞质
免疫组化表达
- 几乎全部阳性（>95%的病例阳性）：支持-间质细胞肿瘤、子宫内膜间质肉瘤、卵巢微囊性间质肿瘤、血管瘤、卵巢纤维卵泡膜瘤、卵巢低级别浆液性癌、性索细胞肿瘤伴环管状结构、腺瘤样瘤，NOS、支持间质细胞肿瘤，间质成分、支持间质细胞肿瘤，支持细胞成分、多形性腺瘤、获得性簇状血管瘤
- 通常阳性（<95%，>75%的病例阳性）：上皮样间皮瘤、间皮瘤，NOS、B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤、肾母细胞瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、卵巢高级别浆液性癌、痣，NOS、血管肉瘤、卵巢恶性brenner瘤、卵巢纤维瘤、中线外室管膜瘤、腹膜原发性腺癌、中肾腺瘤、卵巢浆液性癌
- 经常阳性（<75%，55%的病例阳性）：急性髓系白血病，NOS、平滑肌肉瘤，NOS、多形性平滑肌肉瘤、梭形和上皮样细胞痣、间皮增生、卵巢成人颗粒细胞瘤、结直肠苗勒管癌、性索间质肿瘤、卵巢混合性浆液与子宫内膜样腺癌
- 有时阳性（<55%，>35%的病例阳性）：恶性黑色素瘤、横纹肌肉瘤，NOS、肾混合性上皮和间质肿瘤，间质成分、毛细血管瘤、Kaposi肉瘤、乳腺黏液癌、卵巢幼年型粒层细胞瘤、肺肉瘤样癌、室管膜瘤
诊断应用
- 鉴别上皮样间皮瘤（76%）与腺癌（4%），敏感性和特异性分别为为77%和96%。注意：卵巢浆液性癌通常WT1阳性；
- 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（+）与尤文肉瘤或原始神经外胚层肿瘤的鉴别；
- 转移性腺癌原发部位的判断（卵巢癌常阳性，乳腺癌常阴性）；
- 用于鉴别印戒细胞癌、淋巴管瘤（WT1-）与腺瘤样瘤（WT1+）；
- 鉴别乳头状肾细胞癌 (WT1-) 实体型后肾腺瘤 (WT1+) ；
- 鉴别子宫内膜样、粘液性和透明细胞腺癌 (WT1-) 的输卵管和卵巢浆液性癌 (WT1+)
- 鉴别血管畸形 (WT1-) 的良性和恶性血管肿瘤 (WT1+) （细胞质表达）
- 原发性腹膜及卵巢浆液性癌与子宫内膜浆液性癌的鉴别。
