概述
琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase,SDH）是由4个蛋白亚基（A,B,C,D）组成的复合物，位于线粒体内膜，在三羧酸循环中可将琥珀酸转换成延胡索酸，任何一个亚基的突变将导致不稳定和复合体功能的丧失。SDH突变与野生型GIST发病的具体分子机制尚不十分明确。由于SDH各亚单位的突变均可导致SDHB蛋白缺失表达，故目前常用SDHB来鉴定SDH缺陷型GIST。SDHB基因缺陷的GIST又叫儿童型GIST，与其它类型的GIST相比具有更加惰性的表现，而不需要进行特殊的临床治疗。研究发现部分嗜铬细胞瘤（副节瘤）和肾细胞癌也存在SDHB突变。
染色定位
细胞质
免疫组化表达
- 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：食管胃肠道间质瘤、小肠胃肠道间质瘤、神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤、胃肠外间质肿瘤
- 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：副神经节瘤、胃肠道间质瘤
诊断应用
- SDH缺陷型胃肠道间质瘤的诊断，该型c-kit或PDGFRA基因突变检测显示为野生型；
- 嗜铬细胞瘤(副节瘤)中存在一定比例的SDHB基因突变(阴性)病例，肾上腺外突变率高于肾上腺嗜铬细胞瘤，SDHB基因的突变为副节瘤恶性和复发的高危因素；
- 部分肾细胞癌也存在SDHB突变。
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