概述

胞的多能性,编码基因位于20q13。SALL4表达于干细胞和胎儿的肠道细胞,通过与SOX2结合共同结合于OCT3/4的启动子区域调控其转录活性,从而调控胚胎干细胞多向分化潜能及原始生殖细胞的分化及发育。在肿瘤中表达于生殖细胞肿瘤(除外某些滋养细胞肿瘤)、精原细胞瘤、胚胎性癌和卵黄囊肿瘤中;在畸胎瘤中,表达于肠样组织和鳞状上皮;肝样癌(例如胃肝样癌)也可见阳性。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):急性髓系白血病,NOS、胚胎性癌、睾丸精原细胞瘤、横纹肌样瘤、卵巢卵黄囊瘤
  • 通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤、恶性横纹肌样瘤、非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤、纵膈精原细胞瘤
  • 经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):子宫内膜绒毛膜癌、肾母细胞瘤、食管未分化癌
  • 有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):卵巢不成熟畸胎瘤、卵巢无性细胞瘤、胃肝样腺癌
  • 少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):膀胱尿路上皮癌、胆管癌、卵巢浆液性癌、胃腺癌
  • 偶尔阳性(<15%,≥5%的病例阳性):甲状腺滤泡性癌、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、肺鳞状细胞癌、胰腺腺癌、子宫内膜腺癌、卵巢透明细胞癌、上皮样肉瘤、肺腺癌
  • 几乎全部阴性(<5%的病例阳性):肾嫌色细胞癌、卵巢子宫内膜样癌、肌上皮瘤、弥漫大B型大B细胞淋巴瘤,非特指型、皮肤鳞状细胞癌、结直肠腺癌、平滑肌肉瘤,NOS、前列腺腺泡性癌、间皮瘤,NOS、乳头状肾细胞癌、未分化多形性肉瘤、肝细胞癌、恶性外周神经鞘膜瘤、滤泡性淋巴瘤、肾上腺皮质癌、透明细胞肾细胞癌、副神经节瘤、甲状腺乳头状癌、经典型霍奇金淋巴瘤、涎腺导管腺癌、胃肠道间质瘤、卵巢纤维卵泡膜瘤、尤文肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、骨外黏液性软骨肉瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤、血管肉瘤、卵巢幼年型粒层细胞瘤、卵巢黏液性癌、胎盘部位滋养细胞肿瘤、皮肤Merkel细胞癌、乳腺浸润性癌,非特殊类型、滑膜肉瘤、卵巢成人颗粒细胞瘤、浆细胞骨髓瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、乳腺浸润性小叶癌、成人T细胞白血病/淋巴瘤、肾嗜酸细胞瘤

诊断应用

  1. 生殖细胞肿瘤的诊断;
  2. 胃肝样癌与肝细胞癌的鉴别;
  3. 卵巢卵黄囊瘤与透明细胞癌的鉴别诊断。

SALL4