概述
PTEN定位于人的染色体10q23，是一种肿瘤抑制基因，属于酪氨酸磷酸酶基因家族成员。PTEN是人类发现的第一个具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因，调控肿瘤细胞的生长、凋亡和迁移等。PTEN在多种肿瘤发现有失活的现象，其失活的原因除了常见的突变，还包括甲基化修饰。
染色定位
细胞核/质
免疫组化表达
几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：卵巢子宫内膜样交界性肿瘤/非典型增生性子宫内膜样肿瘤、肾上腺皮质癌、卵巢透明细胞癌、小肠腺癌、卵巢交界性黏液性肿瘤，胃肠型
通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：恶性黑色素瘤、平滑肌肉瘤，NOS、上皮样间皮瘤、肺大细胞癌、胃肠道间质瘤、脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、子宫内膜浆液性癌、外毛根鞘瘤
经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：前列腺腺泡性癌、子宫癌肉瘤、间皮瘤，双向分化、胰腺导管腺癌
有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：结直肠腺癌、乳头状肾细胞癌、乳腺导管原位癌、恶性混合性苗勒管肿瘤，间质成分、恶性混合性苗勒管肿瘤，上皮成分、卵巢高级别浆液性癌、子宫内膜腺癌、多形性胶质母细胞瘤、阴经鳞状细胞癌、卵巢混合性浆液与子宫内膜样腺癌
少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：宫颈鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤、大细胞神经内分泌癌、乳腺基底样癌，三阴性、前列腺导管内癌
偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：卵巢子宫内膜样癌、宫颈腺癌，非特指型
几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：痣，NOS、前列腺高级别上皮内瘤变
诊断应用
高级别子宫内膜样癌常见PTEN表达缺失。已发现胶质细胞瘤、前列腺癌、黑素瘤、乳腺癌也存在PTEN基因的缺失。
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