概述

Pax-2基因是Pax家族9个成员之一，染色体定位10q24，分子量44.7 kDa。Pax-2是泌尿生殖系统发生和发育至关重要的转录因子。在发育中的泌尿生殖系统中，Pax-2广泛表达于肾的导管和实质细胞，卵巢和输卵管的上皮细胞及子宫内膜。肾脏、卵巢和子宫的肿瘤均可见Pax-2的表达，尤其是肾透明细胞癌、子宫和卵巢的子宫内膜样癌和浆液性癌有较高的表达率。膀胱尿路上皮癌和乳腺癌均不表达Pax-2。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：肾混合性上皮和间质肿瘤，间质成分、中肾残留增生、肾混合性上皮和间质肿瘤，上皮、中肾残留、宫颈隧道样腺丛、宫颈透明细胞癌、宫颈子宫内膜样癌、卵巢浆液性交界性肿瘤/非典型增生性浆液性肿瘤、中肾腺瘤、囊性肾瘤、精囊腺腺癌、睾丸网腺癌、输卵管透明细胞乳头状囊腺瘤、肾源性腺瘤、附睾腺瘤
  • 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：肾细胞癌、透明细胞肾细胞癌、肾横纹肌样肾细胞癌，横纹肌样成分、肾黏液管状和梭形细胞癌
  • 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：乳头状肾细胞癌、卵巢低级别浆液性癌、卵巢透明细胞癌、卵巢浆液性癌、子宫内膜浆液性癌、肾嗜酸细胞瘤
  • 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：肾细胞癌伴t(X;11)(p11;q21)、管囊性肾细胞癌、肾细胞癌伴Xp11.2异位、阴道透明细胞腺癌，DES相关、肾集合管癌
  • 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：肾嫌色细胞癌、卵巢子宫内膜样癌、前列腺腺泡性癌、膀胱透明细胞癌、子宫内膜腺癌、甲状旁腺癌、卵巢混合性浆液与子宫内膜样腺癌
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：皮肤鳞状细胞癌、卵巢高级别浆液性癌、滑膜肉瘤，单向分化，纤维型、宫颈腺癌，非特指型、肉瘤样肾细胞癌

诊断应用

  1. 宫颈中肾管或苗勒管残留与宫颈腺癌（微偏腺癌）的鉴别；
  2. 转移癌原发部位的诊断；
  3. 肾细胞癌与肾上腺皮质肿瘤的鉴别；
  4. 子宫内膜不典型增生（EIN）(常阴性）与背景腺体（阳性）的区别。

PAX2