概述

原肌球蛋白调节蛋白（MyoD1）是分子量为45kDa的磷酸化蛋白，是细胞骨架中与原肌球蛋白结合的蛋白质。仅在胚胎横纹肌细胞中表达，正常成人横纹肌细胞不表达，是横纹肌肉瘤的标志物，常与Myogenin联合用于横纹肌肉瘤。在硬化性横纹肌肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤和腺泡状横纹肌肉瘤中为细胞核染色；而多形性横纹肌肉瘤阳性较弱，且常定位于细胞质。部分多形性脂肪肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、神经母细胞瘤、PETN等亦可见细胞质表达。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：腺泡状横纹肌肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤、结节性筋膜炎
  • 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：横纹肌肉瘤，NOS
  • 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：多形性横纹肌肉瘤
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：平滑肌肉瘤，NOS、肾母细胞瘤
  • 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：纤维肉瘤、上皮样间皮瘤、未分化多形性肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、Burkitt淋巴瘤、腺泡状软组织肉瘤、原始神经外胚层瘤、尤文肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、神经母细胞瘤、纤维瘤病、炎性假瘤、急性髓系白血病（M4）、子宫癌肉瘤、血管瘤样恶性纤维组织细胞瘤、间叶性软骨肉瘤、节细胞神经瘤、血管肌纤维母细胞瘤、横纹肌样瘤、滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、平滑肌瘤

诊断应用

横纹肌肉瘤的诊断及鉴别诊断，在横纹肌肉瘤中为核染色，在腺泡状软组织肉瘤中为胞质颗粒状染色。

MyoD1