MDM2探针解读

MDM2基因位于染色体12q13-14区段，MDM2在细胞由G期向S期过渡中起调控细胞周期进程的作用，其被认为能控制正常细胞的分化和增殖，其编码的蛋白质可以与p53蛋白结合，负调节p53蛋白引起肿瘤发生。其探针位置：

MDM2

临床意义

  • 在骨肿瘤中，MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断；低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断。
  • 应用于非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atipical lipomatous tumour/ well-differentiated liposarcoma, ALT/WDL）。当要诊断皮下ALT/WDL时，首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤，如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增，可以帮助鉴别。
  • 应用于去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DL）和高分化脂肪肉瘤。与ALT/WDL相似，大部分腹膜后去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤，MDM2扩增有很好的鉴别诊断作用。高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增，可用于与脂肪瘤的鉴别诊断。