疾病相关

FOXC1的缺陷是3型Axenfeld-Rieger综合征（RIEG3）的原因；也称为Axenfeld-Rieger综合征（ARS）、Axenfeld综合征或Axenfield异常。其特征是角膜后胚胎环、突出的Schwalbe线以及虹膜与Schwalbe线粘连。其他特征可能是眼距过宽、颧骨发育不全、先天性缺牙和智力发育迟缓。当与牙齿异常相关时，这种疾病被称为Rieger综合征。青光眼是一种进行性致盲性疾病，约有一半的Axenfeld-Rieger畸形患者患有青光眼。

FOXC1的缺陷是导致虹膜发育异常（IGDA）的原因。IGDA是一种常染色体显性表型，以虹膜发育不全、房角发育不良和青少年青光眼为特征。

FOXC1的缺陷是Peter异常（PAN）的原因。Peter异常包括中央角膜白斑、后角膜基质和后弹力膜缺失，以及后角膜中央虹膜和晶状体附着程度不同。

染色定位

细胞核

阳性对照

胃腺癌、乳腺癌（基底亚型）

foxc1