概述

ERG[成红细胞转化特异性(ETS)相关基因]是原癌基因，是位于21q22的ETS转录因子家族的成员。ETS家族中的基因调节胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和细胞凋亡。ERG在血液和淋巴管内皮细胞以及骨髓干细胞中表达。所有良恶性血管肿瘤均表达ERG，优于CD34（常许多间质细胞染色），也优于CD31（常组织细胞及浆细胞染色）。TMPRSS2-ERG基因融合见于前列腺癌（40-50％，唯一可表达ERG的癌类型）。脑膜瘤、上皮样肉瘤、恶性横纹肌样瘤、急性骨髓性白血病和髓外骨髓肉瘤也可见ERG阳性。ERG基因重排见于尤文肉瘤。

染色定位：核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：血管内皮细胞瘤，Kaposi型、上皮样血管内皮瘤、血管瘤、淋巴管内皮瘤、海绵状血管瘤、上皮样血管瘤、毛细血管瘤、Kaposi肉瘤、淋巴瘤、血管肉瘤、上皮样血管肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、淋巴管瘤、梭形细胞血管瘤、软骨瘤，NOS、软骨黏液样纤维瘤、Dabska肿瘤、窦岸细胞血管瘤、乳头状血管内皮增生
  • 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：尤文肉瘤、脑膜瘤，纤维型、软骨母细胞性骨肉瘤
  • 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：前列腺癌，≤gleason 7
  • 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：前列腺腺泡性癌、膀胱尿路上皮癌、软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、上皮样肉瘤、脑膜瘤，移行型、前列腺癌，≥gleason8分、前列腺导管内癌
  • 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：肌上皮瘤、非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤、血管球瘤、间叶性软骨肉瘤、软骨母细胞瘤，NOS、内生性软骨瘤、前列腺高级别上皮内瘤变
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：骨外黏液性软骨肉瘤、滑膜肉瘤、胰腺高级别上皮内瘤变、前列腺不典型小腺泡增生
  • 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：弥漫大B型大B细胞淋巴瘤，非特指型、恶性黑色素瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、平滑肌肉瘤，NOS、神经鞘膜瘤，NOS、血管周细胞瘤、未分化多形性肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、肾细胞癌、子宫内膜间质肉瘤、副神经节瘤、甲状腺髓样癌、颗粒细胞瘤、髓母细胞瘤，NOS、腺泡状软组织肉瘤等

诊断应用

  1. 前列腺癌（特异性99.9%）与膀胱癌的鉴别诊断；
  2. 前列腺灶状不典型腺体鉴别（阳性提示前列腺癌或高级别PIN）；
  3. 尤文肉瘤的诊断，对EWSR1-ERG 重排 t(21;22)(q22;q12)的有无肉瘤具较高特异性。
  4. 血管源性肿瘤的标记，在肝血管肉瘤中敏感性高于CD31、CD34、F8等。

ERG