概述
DPC4基因是一种抑癌基因，最初从胰腺癌中发现，位于染色体18q21.1上，参与调控TGF-β信号通路，DPC4功能失活或表达低下可能影响TGF-β的信号转导并参与肿瘤的形成。
染色定位
细胞核/质
免疫组化表达
- 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：肠上皮化生、幽门腺化生、胰腺导管内管状腺瘤，幽门腺型、胰腺导管内乳头状癌、胰腺交界性导管内乳头状瘤、胰腺嗜酸细胞型导管内乳头状癌、胰腺嗜酸细胞型导管内乳头状癌伴浸润成分、胰腺黏液性非囊性癌、胰腺腺泡细胞癌、胰腺黏液性囊性肿瘤、胰腺实性假乳头状肿瘤、胰腺导管内乳头状肿瘤、胰腺母细胞瘤、胰腺低度恶性潜能黏液性囊腺癌、胰岛细胞瘤、胰腺未分化癌伴破骨巨细胞、胆管内乳头状肿瘤、胆管非典型增生
- 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：慢性胰腺炎、胰腺导管内乳头状癌伴浸润成分、胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤、壶腹神经内分泌癌，高级别、结直肠黏液性腺癌、胰腺导管内管状乳头状肿瘤、胃腺癌
- 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：结直肠腺癌、壶腹腺癌、胆管癌、胰腺黏液性囊腺癌、肺腺癌
- 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：肝细胞癌、胰腺腺癌、胰腺腺鳞癌、胃腺癌，胃底、肝外胆管乳头状腺癌、胰腺导管腺癌
- 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：胆囊腺癌、胰胆管腺癌
- 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：胰腺高级别上皮内瘤变
- 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：胆道腺瘤、肝细胞腺瘤、胰腺低级别上皮内瘤变、胆囊高分化神经内分泌肿瘤、胆囊上皮内瘤变III级、胆囊上皮内瘤变III级。
诊断应用
- 研究发现近50%胰腺导管腺癌有该基因的突变或缺失，DPC4缺失表达常发生于肿瘤进展晚期。
- 此外多种肿瘤亦可发生DPC4的突变或缺失，如急性髓性白血病、卵巢癌、结肠癌和乳腺癌等。
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