概述

c-Myc基因是一种原癌基因,在多种类型的细胞中均有表达,增殖活跃的细胞和各种c-Myc基因突变细胞往往表达增加。异常的c-Myc基因有多种表达形式,包括变异、插入活化、转位和扩增等,其表达产物位于细胞核中,与细胞周期密切相关。c-Myc基因易位是Burkitt淋巴瘤的特征性改变,但并不特异,DLBCL和DLBCL/BL中也存在c-Myc基因易位。c-Myc组化阳性提示该蛋白存在高表达,并不等同于c-Myc基因易位,需做FISH确诊,这一点需要注意。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):鼻窦腺癌,肠型、Burkitt淋巴瘤、恶性混合性苗勒管肿瘤、Gardner纤维瘤、ALK+大B细胞淋巴瘤
通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):神经母细胞瘤伴显著核仁、弥漫大B细胞淋巴瘤,非特指型、肺大细胞癌、肺鳞状细胞癌、纵膈大B细胞淋巴瘤、胰腺导管腺癌
经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):胃腺癌,肠型、胃腺癌,弥漫性、皮脂腺腺癌、甲状腺乳头状癌、耳鼻喉鳞状细胞癌、炎性假瘤、浆母细胞性淋巴瘤、肺腺癌
有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):平滑肌肉瘤,NOS、深部韧带样纤维瘤病、弥漫大B细胞淋巴瘤,非生发中心来源、肠病相关T细胞淋巴瘤、平滑肌瘤
少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):甲状腺滤泡性腺瘤、胃腺癌
几乎全部阴性(<5%的病例阳性):神经母细胞瘤、血管肉瘤

诊断应用

  1. MYC蛋白表达在DLBCL NOS中发生率更高(30%-50%),其中20%-35%与BCL2共同表达,大部分双表达淋巴瘤不伴有MYC/BCL2染色体改变,被称为“双表达淋巴瘤(DEL)”,MYC阳性判读为大于40%阳性,BCI2为大于50%,DEL预后比较差,但是比HGBL预后要好一些。
  2. 弥漫大B细胞淋巴瘤预后,与BCL2、BCL6连用检测伴MYC和BCL2和(或)BCL6重排的高侵袭性B细胞淋巴瘤。

cmyc