概述
BRG1(SMARCA4)是SWI/SNF复合物,是ATP依赖性染色体重塑复合物家族成员。SWI/SNF复合物在一系列重要生物行为如增殖分化及DNA损伤中发挥重要作用。SWI/SNF复合物由三类亚基构成:一个能利用ATP水解的能量来改变核小体构型的ATP酶性亚基BRG1(SMARCA4)/BRM(SMARCA2);高度保守的核心亚基INI1(SMARCB1, SNF5和BAF47)、BAF155(SMARCC1)及BAF170(SMARCC2);功能特异性的辅助亚基PBRM1(BAF180)、ARID1A(BAF250A)等。此外,这种蛋白可以结合BRCA1,以及调节致瘤蛋白CD44的表达。
染色定位
细胞核
免疫组化表达
- 此抗体在很多正常上皮有表达。
- 卵巢肿瘤中大部分高血钙型小细胞癌、部分卵巢透明细胞癌及子宫内膜间质肉瘤,部分肾上腺癌、肺癌、髓母细胞癌、胰腺癌中表达缺失。
- 去分化癌中约50%表达缺失。
诊断应用
- 高血钙型卵巢小细胞癌的诊断(瘤组织阴性表达);
- SMARCA4或SMARCA2的丢失预示某些癌症患者的生存率下降。
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