概述

BRAF基因位于染色体7q34，编码一种细胞浆丝氨酸-苏氨酸激酶，作用于促分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导途径的下游。Ventana anti-BRAF V600E（VE1）抗体是针对代表BRAF突变氨基酸序列的人工合成肽而生成，这种突变特异性抗体表现为一种细胞浆染模式，可用于鉴别BRAF蛋白的V600E突变和野生型BRAF蛋白和其它BRAF突变蛋白。

染色定位

细胞质

免疫组化表达

  • 经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性): 甲状腺乳头状癌、甲状腺腺瘤、卵巢浆液性交界性
  • 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：结直肠腺癌、恶性黑色素瘤、甲状腺间变性癌
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：卵巢低级别浆液性癌、卵巢浆液性癌
  • 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：卵巢子宫内膜样癌、皮肤鳞状细胞癌、甲状腺髓样癌、食管鳞状细胞癌、胃肠道间质瘤、卵巢高级别浆液性癌、卵巢黏液性癌、食管腺癌、胆囊腺癌、卵巢透明细胞癌、胃腺癌，胃底、肝内胆管细胞癌、胃腺癌

诊断应用

  1. 甲状腺乳头状癌的辅助诊断；
  2. 毛细胞白血病的辅助论断；
  3. 黑色素瘤、甲状腺癌等靶向治疗的靶点检测（BRAF抑制剂威罗菲尼（vemurafenib）；
  4. 结直肠锯齿状病变亚类分析，BRAF V600E突变时易进展。

BRAF V600E