疾病相关
BCOR基因定位与Xp11.4，在正常早期胚胎发育中起重要作用。可表达于多种肿瘤，如横纹肌肉瘤、骨化性纤维粘液性肿瘤亚型（缺乏S-100表达）、中枢神经PNET、视网膜母细胞瘤、髓母细胞瘤、伴有BCOR基因异常或UWHAE-NUTM2融合等肾透明细胞肉瘤、伴有ZC3H7B-BCOR基因融合等高级别子宫内膜间质肉瘤。临床常与CD10和CyclinD1联合用于伴ZC3H7B-BCOR基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的诊断。
染色定位
细胞核
阳性对照
伴ZC3H7B-BCOR基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤
评论