概述
ATRX也被称为ATP依赖的解螺旋酶、连锁解旋酶II,或x连锁核蛋白(XNE)是一种蛋白质,在人类由ATRX基因编码。ATRX基因突变与x连锁精神发育迟滞相关(XIMR)综合征最常伴有a地中海贫血(ATRX)综合征。
染色定位
细胞核
免疫组化表达
ATRX突变的表达/缺失已在间变性胶质瘤中被发现。一项研究探讨了ATRX地位在间变性胶质瘤和其对生存率的影响的分子分类的作用。在间变性星形细胞瘤45%的ATRX表达缺失(AA),间变性少突星形27%(AOA)和间变性少突胶质细胞瘤10%(A0)。生存分析表明IDH突变的星形细胞瘤明显分成两组:基于ATRX地表达情况ATRX缺失的肿瘤有更好的预后。
诊断应用
- 在大部分星形细胞胶质和混合型少突星形胶质瘤中表达缺失,而在毛细胞型星形细胞瘤中未见表达缺失,对鉴别毛细胞型和弥漫性星形细胞瘤具有重要的参考价值,尤其是在小活检样本时。
- ATRT突变、联合IDH1突变及1p/19g状态检测,有助于高级别胶质瘤患者的预后评估。
评论