概述
TFE3基因定位于X染色体短臂，在正常细胞均有弱的表达，在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和ASPL/TFE3基因融合腺泡状软组织肉瘤中弥漫强阳性。
染色定位
细胞核
免疫组化表达
几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：肾细胞癌伴Xp11.2异位、腺泡状软组织肉瘤
经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：颗粒细胞瘤
有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：肾细胞癌伴t(X;17)(p11;q25)、脊索瘤
少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：恶性外周神经鞘膜瘤、血管周上皮样细胞肿瘤
偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：肾上腺皮质癌、肾细胞癌、胆囊胆管型癌
几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：肾嫌色细胞癌、肾细胞癌伴t(6;11)(p21;q12)、子宫平滑肌肉瘤、结直肠腺癌、透明细胞乳头状肾细胞癌、恶性黑色素瘤、横纹肌肉瘤，NOS、纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、平滑肌肉瘤，NOS、神经鞘膜瘤，NOS、血管周细胞瘤、前列腺腺泡性癌、乳头状肾细胞癌、未分化多形性肉瘤、膀胱尿路上皮癌、透明细胞肾细胞癌、副神经节瘤、软骨肉瘤、多形性脂肪肉瘤、甲状腺乳头状癌、经典型霍奇金淋巴瘤、肾上腺皮脂腺瘤、胃肠道间质瘤、血管球瘤、涎腺腺泡细胞癌、神经纤维瘤、淋巴瘤、低级别纤维黏液肉瘤、纤维瘤病、透明细胞肉瘤、血管肌脂肪瘤、胰腺母细胞瘤、胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤、恶性腱鞘巨细胞瘤、胆管癌、胆囊腺癌、子宫内膜腺癌、滑膜肉瘤、胰腺未分化癌伴破骨巨细胞、上皮样肉瘤、肾集合管癌、平滑肌瘤、肾嗜酸细胞瘤、肺腺癌、胰腺导管腺癌
诊断应用
- Xp11易位性肾细胞癌是肾癌分类中新发现的一个亚型，相比于成年人这种肿瘤更易发生在儿童与青少年身上。在形态学上，这些肿瘤显示乳头状结构和透明细胞质，并常有砂粒体。TFE3是Xp1 1.2易位性肾细胞癌最特异性标记物:其机制可能是融合基因的形成促使TFE3过表达。
- 腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是-种罕见的不能确定分化类型的软组织肉瘤，通常发生于年轻患者的四肢。特点是染色体在17q25和Xp11.2上发生重排，产生ASPSCR1-TFE3融合基因，异常转录。这种异常的嵌合转录因子保留了TFE3编码的N-末端和DNA结合结构域，而ASPSCR1编码部分可能提供了调节基因表达的片段。这个超级活化的转录因子可能诱导大量分子的表达，促成ASPS的诊断，演进和转移。
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