概述

STAT6蛋白属于STATS蛋白家族成员。在正常基因组中，转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6是位于第12号染色体q13带上的两个相邻基因，以相反的方向被转录。当发生基因突变后会导致NAB2与STAT6基因融合，引起STAT6在核内表达。该基因融合是孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤发生的决定性因素。而在去分化的脂肪肉瘤和深部纤维组织细胞肉瘤中有局部的弱的表达，这是由于STAT6的基因位置12q13与脂肪肉瘤基因非常靠近，STAT6扩增时引起了相邻位置的少量扩增。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：孤立性纤维性肿瘤
  • 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：去分化脂肪肉瘤

诊断应用

孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤，都具有12q13易位，NAB2和STAT6融合引起STAT6在核内表达，因此，STAT6是高度敏感和特异的免疫组化标记物。

STAT6