概述
SOX10是由位于22q13.1基因编码的神经嵴转录因子，分子量约为68kDa，主要调控神经嵴源细胞生存和保持神经嵴细胞多项潜能，对施万细胞和黑色素细胞的形成、成熟和维持至关重要。SOX10通过与Olig1相互作用，参与髓鞘的生成；在黑色素细胞中SOX10基因的表达受小眼转录因子的调节。正常组织表达于黑色素细胞、施万细胞、少突胶质细胞、黏膜腺体及乳腺肌上皮细胞、涎腺的腺泡及纹管细胞。肿瘤表达于几乎所有的痣和恶性黑色素瘤（包括97-100%的促结缔组织增生性黑色素瘤和梭形细胞黑色素瘤）、神经鞘瘤、神经纤维瘤和颗粒细胞瘤。也见于脑星形及少突胶质细胞瘤、PNET、乳腺三阴性乳腺癌、涎腺腺样囊性癌、腺泡细胞癌、上皮-肌上皮癌、肌上皮瘤等。主要用于黑色素瘤和神经嵴来源的肿瘤等方面的研究。
染色定位
细胞核
免疫组化表达
- 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：细胞性神经鞘瘤、恶性黑色素瘤、神经鞘膜瘤，NOS、神经鞘黏液瘤、恶性神经鞘瘤、促结缔组织增生性黑色素瘤、腺样囊性癌、上皮样外周神经鞘瘤、交界痣、复合痣、异型增生性痣、神经纤维瘤、痣，NOS、透明细胞肉瘤、色素性Spitz痣、涎腺小管腺瘤、多形性腺瘤、细胞性蓝志、小汗腺圆柱瘤、丛状神经纤维瘤
- 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：肌上皮瘤、颗粒细胞瘤
- 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤、乳腺基底样癌，三阴性
- 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：乳腺化生性癌、胚胎性癌
- 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：恶性外周神经鞘膜瘤、恶性肌上皮瘤。
诊断应用
- 恶性黑色素瘤的诊断；
- 与MITF1联用可鉴别原位恶性黑色素瘤与日光性角化病；
- 对神经脊来源的肿瘤比S100更特异。MPNST特异性93%。
