概述

PMS2是错配修复基因家族中一个重要的基因，人类错配修复基因对保持遗传信息的完整性、稳定性及避免遗传突变的产生具有重要作用。突变后该基因缺失，导致细胞错配修复功能缺陷，使微卫星不稳定（MSI），导致肿瘤易感。PMS2是基因错配修复家族成员之一，位于7号染色体，在体内主要纠正单碱基错配及小片段性错配失调。目前，多与MLH1、MSH2、MSH6共同用于Lynch syndrome的筛查。

染色定位

细胞核

免疫组化表达

  • 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：皮脂腺腺癌、皮脂腺腺瘤、壶腹腺癌，肠型、透明细胞肾细胞癌、皮脂腺上皮瘤、子宫内膜透明细胞癌、壶腹腺癌，胰胆管型、壶腹癌
  • 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：结直肠腺癌、子宫内膜腺癌、小肠腺癌、子宫内膜浆液性癌、结直肠腺癌，家族息肉病相关、胰腺导管腺癌
  • 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：结直肠淋巴上皮瘤样癌
  • 几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：食管未分化癌

诊断应用

结直肠癌的微卫星不稳定性检测及林奇综合症的筛查，突变型的错配修复蛋白常表达于高频度微卫星不稳定（MSI-H）患者中，与常染色体的显性遗传相关，也称为遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC)，也可见于散发性（MSI-H）结、直肠癌患者。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2抗体联合检测可用于患者及其家族对该疾病的筛查研究。文献报道高频度微卫星不稳定（MSI-H）的结直肠癌患者比低频度微卫星不稳定性（MSI-L）及微卫星稳定（MSS）的患者的预后好。

pms2