概述
MDM2的分子量为90kDa，MDM2通过抑制P53从细胞质迁移到细胞核，阻断了P53和DNA的相互作用，同时通过p53的泛素化，抑制P53的功能，从而抑制细胞凋亡。MDM2在多种肿瘤中都有过表达现象。MDM2和CDK4基因常常在高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤中共同扩增，但在良性脂肪肿瘤却不扩增，因此二者联合用于脂肪肉瘤的诊断与鉴别诊断。
染色定位
细胞核
免疫组化表达
- 几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：混合性少突-星形细胞瘤、经典型霍奇金淋巴瘤、卵巢黏液性交界性肿瘤/非典型增生性黏液性肿瘤、炎性假瘤、室管膜瘤、上皮样肉瘤；
- 通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：角化性囊性牙源性肿瘤，上皮、胃腺癌，肠型、结直肠腺癌、去分化脂肪肉瘤、甲状旁腺腺瘤、浆细胞骨髓瘤、间变性大细胞淋巴瘤，ALK阳性；
- 经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：胃腺癌，弥漫性、非典型性脂肪瘤性肿瘤、间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性、Kaposi肉瘤、食管腺癌、甲状旁腺非典型腺瘤、低级别骨肉瘤
- 有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：弥漫大B型大B细胞淋巴瘤，非特指型、前列腺腺泡性癌、恶性外周神经鞘膜瘤、Burkitt淋巴瘤、肾上腺皮脂腺瘤、多形性平滑肌肉瘤、黏液恶性纤维组织细胞瘤、透明细胞肉瘤、卵巢透明细胞癌、胃腺癌、胚胎性横纹肌肉瘤；
- 少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：黏液性/圆细胞脂肪肉瘤、卵巢子宫内膜样癌、恶性黑色素瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、平滑肌肉瘤，NOS、未分化多形性肉瘤、肝细胞癌、肾上腺皮质癌、B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤、透明细胞肾细胞癌、葡萄状横纹肌肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、耳鼻喉鳞状细胞癌、血管肉瘤、脂肪瘤、滑膜肉瘤、冬眠瘤、梭形细胞脂肪瘤、甲状旁腺癌、肌间脂肪瘤、低级别中央型骨肉瘤；
- 偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：横纹肌肉瘤，NOS、滤泡性淋巴瘤、多形性脂肪肉瘤、低级别纤维黏液肉瘤、边缘区B细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、乳腺浸润性癌，非特殊类型、去分化软骨肉瘤、黏液性脂肪肉瘤、外周T细胞淋巴瘤、多形性脂肪瘤。
诊断应用
- 高分化脂肪肉瘤与良性脂肪瘤的鉴别诊断；
- 去分化脂肪肉瘤的诊断；
- 低级别骨肉瘤与伴骨形成的良性病变的诊断。
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