概述

INI1位于染色体22q11.23，编码SWI／SNF复合物中重要的核心亚基，出现在所有SWI／SNF复合物中，表达于所有正常细胞。该基因由于hSNF5/INI1发生突变而出现INI1表达缺失。

染色定位

细胞核

阳性对照

乳腺/扁桃体

诊断应用

大多数恶性横纹肌样瘤（包括儿童中枢神经系统不典型畸胎瘤/横纹肌样瘤）和上皮样肉瘤中该基因失活。肾髓样癌、上皮样恶性神经鞘瘤、肌上皮癌、骨外黏液样软骨肉瘤等肿瘤中也被发现存在INI1缺失。

INI1