概述
HER2是一种原癌基因，它的活化可以直接导致部分人体细胞恶变或恶变的潜能增加。许多研究表明HER2基因的扩增导致部分乳腺癌、胃肠道癌、卵巢癌、子宫内膜癌等肿瘤的发生，同时这些肿瘤中扩增的HER2直接被作为靶向药物(如赫赛汀等药物)的靶点而用于肿瘤的治疗中。
染色定位
细胞膜
免疫组化表达
- 作为预后和预测生物标志物，20～30%女性乳腺癌过表达。90%病例中，HER2是第二个发生基因扩增的基因。也有研究报道，90%导管原位癌存在HER2基因过表达。这种研究结果提示，随着浸润性恶性肿瘤的进展，基因扩增可能在逐渐消失。
- 10～30%的胃/食管癌会发生HER2基因扩增或过表达。HER2的过度表达也可见于其他肿瘤如卵巢、子宫内膜、膀胱、肺、结肠和头颈部。
诊断应用
- 乳腺癌分子分型，判断预后，筛选适合靶向治疗的病例（注意质控，严格掌握免疫组化判读标准）
- 胃癌/食管癌，筛选合适的靶向治疗病例
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