概述

骨巨细胞瘤、骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤等肿瘤存在形态学上的相似，使得骨巨细胞瘤的诊断存在很大的挑战性。位于1号染色体的H3F3A基因和位于17号染色体的H3F3B基因均可编码组蛋白H3.3。

染色定位

细胞核

诊断应用

大于90%的软骨母细胞瘤存在K36M突变（93%发生于H3F3B基因，7%发生于H3F3A基因）；H3 K36M在所有软骨母细胞瘤中阳性表达，且不存在于与其组织学结构相似的其他疾病中。因此，H3 K36M对软骨母细胞瘤具有高度特异性和敏感性。

h3k36m