概述
延胡索酸水合酶（fumarate hydratase）亦称延胡索酸酶，是催化延胡索酸+H2OL-苹果酸可逆转变的酶。
染色定位
细胞质/线粒体
遗传性平滑肌瘤病FH免疫染色阴性，对照血管内皮细胞阳性表达，注意颗粒状强阳性
免疫组化表达
正常平滑肌细胞或没有FH突变的平滑肌肿瘤细胞细胞浆和线粒体中弥漫着色（点状和颗粒状阳性）。
FH阴性染色：FH双等位基因失活的肿瘤，包括FH相关的肾细胞癌、皮肤平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤，血管内皮细胞阳性表达可作为内部阳性对照。
诊断应用
用于诊断遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征，这是一种因延胡索酸水化酶（FH）基因突变所致的常染色体显性遗传综合征。除了肾肿瘤，HLRCC患者也有罹患子宫及皮肤平滑肌瘤的风险。HLRCC相关肾细胞癌通常就诊时分期高，具侵袭性，临床预后差。因此，疾病的早期确诊和适当监测可使患者及其家属受益。HLRCC相关子宫平滑肌瘤的小样本研究，发现了其独特的形态学特征，包括胞质嗜酸性包涵体、明显的嗜酸性核仁及核周空晕。有限的资料提示免疫组化（IHC）染色显示2-琥珀酸半胱氨酸（2SC）阳性表达、FH表达缺失能帮助识别HLRCC。2SC和FH的免疫组化检测是有帮助的：2SC阳性对于检测FH基因异常既敏感又特异，而FH的表达缺失虽特异但不够敏感，FH基因发生错义突变的病例仍可以表现为免疫组化FH阳性。